臺灣資料科學家直擊：370種遺傳病一測就知！預防醫學如何運用資料科學

最近因冰桶挑戰而受到大量關注的漸凍人罕見疾病（ALS，肌萎縮側索硬化症），其中的病因就是染色體基因缺陷導致。人體染色體異常很可能導致遺傳性疾病，對於這些罕見疾病，華聯生技建立了遺傳疾病資料庫，並研發染色體晶片，讓胎兒、新生兒與兒童可以及早做染色體異常的篩檢。

華聯生技的大數據業務處副處長劉家宏博士在「臺灣資料科學愛好者年會」中分享了醫學研究背後的資料科學應用，從染色體晶片的設計與開發，到晶片的檢測資料分析。劉家宏在資料科學領域做了10年，目前也是元智大學資訊工程系的兼任助理教授。

劉家宏表示，傳統的色帶分析法需用人工的眼力來做判讀，受技術員的視力狀況影響，可檢測的資料量也較少。但使用染色體晶片，可布放多達3萬個探針，並藉由影像軟體分析並校正染色體訊號，並改由電腦分析軟體進行判讀。

染色體晶片透過一次性檢測，可以檢測370種智能遲緩、發育障礙等遺傳疾病，提供家人及醫療人員做整體的評估。現在已經有婦產科醫師將染色體晶片拿來做做臨床的判斷依據。

染色體晶片的檢測流程，利用DNA互補概念，將受檢樣本與參照樣本的染色體標定不同的螢光訊號，並進行雜交，掃描晶片後再透過影像分析軟體來分析螢光訊號，找出變異的染色體。

檢測後的四個資料分析步驟分別為正規化、異常訊號偵測演算法、視覺化與疾病區域註解。首先，用回歸方法找出平滑曲線，校正偏移的螢光訊號，再使用CBS演算法，從訊號中偵測出Gain或Loss的異常區域，找出受檢測樣本中基因的拷貝數變異，和資料庫中的疾病區間位置做比對，判斷出可能的遺傳疾病。

華聯將重要的遺傳疾病定義出基因變異的區間，並建立了遺傳疾病資料庫，劉家宏表示，除了華聯內部的生醫專家之外，他們還另外找來10多位碩博士學生，從2000篇論文研究中，找出疾病區域，再請專家與醫生協助把關。

染色體檢測後的四個資料分析步驟分別為正規化、異常訊號偵測演算法、視覺化與疾病區域註解。首先，用回歸方法找出平滑曲線，校正偏移的螢光訊號，再使用CBS演算法，從訊號中偵測出Gain或Loss的異常區域，找出受檢測樣本中基因的拷貝數變異，和資料庫中的疾病區間位置做比對，判斷出可能的遺傳疾病。

用CBS演算法分析的結果‵可以看出圖中上面為染色體的正常訊號，下面則是染色體的異常訊號。異常訊號中顯示，在第15條染色體上有較少的基因拷貝數Loss，表該基因有缺陷及不足的狀況。