Google公開了幾項他們運用最新機器學習技術,與其他學術單位和基因公司合作的研究結果,除了能夠更快地偵測遺傳性疾病之外,Google也開始投資公平性基因組學研究,要確保各種血統的人類個體,都能在最新技術中,獲得相同的準確度。

藉由基因定序,現代醫療能夠更好地了解、診斷和治療疾病,像是利用基因組定序來診斷罕見的遺傳性疾病,找出胸腺癌或是類動脈高壓等高風險人群,據估計,這些疾病影響大概8%的人口。

由於遺傳性疾病可能會導致嚴重的疾病,在許多情況下,及時發現存在的潛在風險,醫療能夠更早介入,提高挽回生命的可能性,對新生兒來說更是如此,遺傳性或是先天性疾病影響近6%的新生兒,但過去要辨識這些疾病的定序工作,需要數天到數周才能完成。

而現在Google與加州大學合作,運用遞迴神經網路開發一種稱為PEPPER-Margin-DeepVariant的方法,可以快速分析定序儀資料,成為目前最快的商業定序技術,這項技術已經被用在重症新生兒醫療上,辨識可疑的致病變異。在最快的情況下,不用8小時就能發現可能致病變異,而過去最快的時間需要13.5小時。目前這項技術已經成功反轉了一名嬰兒的神經發育障礙診斷結果,使醫療人員能及時針對疾病執行精確的治療。

Google也與基因組定序平臺開發商PacBio合作,將機器學習和演算法開發工具用於定序資料,以獲得更多的資訊,Google開源一種名為DeepConsensus的方法,能夠與PacBio定序平臺結合,更準確地讀取定序資料,而這有助於研究人員將PacBio技術應用在更多元的用例中。

另外,與其他健康和醫學領域一樣,研究人員也努力解決基因組學領域中的公平性問題,Google提到,大多數基因組研究參與者,皆具有歐洲血統,如果不解決公平性問題,將會使研究結果出現偏差,也就是說研究成果可能不適用於不同血統的個體。

Google在過去一年資助了兩專案,針對代表性不足的人群,改進研究方法和基因組學資源。


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