AWS開源雲端基因組分析工作流程部署工具Amazon Genomics CLI

AWS現在開源能夠處理PB級基因組資料的工具Amazon Genomics CLI，用戶可以將這個工具與目前公開可用的工作流程工具一起使用，並在這些基礎上執行基因分析。

DNA雙股螺旋結構由一串鹼基對組成，完整的鹼基對序列可能很長，像是人類基因組就由超過30億個鹼基對組成，基因組資料可被用來追蹤傳染病、病原體，或是改進疾病診斷。要存取基因組資料，必須先進行基因組定序，由於技術的發展，科學家開始可以對大量個體進行測序，速度和成本效益都比過去更高。

而要分析這些基因組資料，需要使用各種工具，這些工具會被安排為特定步驟或是工作流程，科學家為了促進工作流程的開發、共享和執行，因此生物資訊社群開發了專門的工作流程定義語言，像是WDL、Nextflow、CWL和Snakemake。

而這個過程會產生PB級的原始基因組資料，要快速處理資料並獲得答案，便需要配置運算、儲存和網路等雲端資源，和分析工具一同運作，因此科學家也就必需要花費額外的時間部署基礎設施，並且修改開源基因分析工具。

Amazon Genomics CLI供科學家能在AWS上處理PB級的基因資料，而且透過開源，用戶也就能更方便地與其他公共工作流程工具一並使用。

Amazon Genomics CLI藉由簡化和自動化雲端基礎設施部署，讓用戶可以使用命令列介面，在AWS上快速配置和運作基因組學工作流程，該命令列工具改進基因組學工作流程引擎，使其能夠更簡單地和AWS整合，消除手動修改開源工具，和調校以供大規模運作，所帶來的額外工作。

而且該工具能夠減少像是儲存、運算容量、部署基因組學工作流程引擎，以及工作流程叢集的耗時配置工作，同時，也能與ECS、EFS或S3等服務無縫整合，並最佳化資源使用成本。

Amazon Genomics CLI現在是一個開源工具，用戶可以在所有AWS地區使用，除了美國AWS GovCloud和中國地區除外。