Azure高效能運算助力基因解碼 加速生醫研究

COVID-19 疫情肆虐全球，全球醫生和護理師都站上第一線，對抗病毒傳染，保護民眾健康，但另一個看不見的戰場，世界各國的研究者也努力地透過人類基因和病毒樣態分析，解碼病毒致病、死亡和用藥的原因。然而，日趨龐大的基因資料常讓計算時間呈指數型增長，新一代的基因研究需要更強大的運算資源協助。有鑑於此，台灣微軟攜手臺大智慧醫療中心及公衛學院團隊，透過公有雲的高速算力，利用英國人體生物資料庫（UK Biobank），嘗試找到基因與病毒感染的關聯性，同時提高台灣醫學研究能量，為這個全球性的人類世紀挑戰提供解方！

2020 年歐美疫情延燒之際，台灣政府與民間發動「Taiwan Can Help」捐贈，提供許多口罩、防護衣等醫療物資給有需要的國家，獲得了許多國際肯定。在科研領域，由於台灣第一時間邊境控管得宜，僅有零星的 COVID-19 確診案例，缺乏有效的數據可以投入對病毒的解析。為了在這場重要戰役上貢獻心力，臺大醫院以及國內相關學研單位，紛紛向全世界最大的英國人體生物資料庫提出資料的授權使用申請，希望透過基因分析的方式，從不同角度來了解新冠病毒。

台大醫院智慧醫療中心副主任李建璋教授表示，在實體的臨床醫療之外，UK Biobank 還記錄了所有醫療活動、影像及電子病歷。英國COVID-19 疫情嚴重，UK Biobank 五十萬人的完整的資料讓他們迅速可以組成資料科學國家隊，PCR 檢測的結果同步串聯到 Biobank 資料庫，並公開給全世界學者一起來研究對抗病毒。UK Biobank 擁有 COVID-19、基因、臨床表現等數據，他們還結合英國各醫院的電子病歷，讓研究者能夠對 COVID 的影響建立各種預測模型來協助防疫，堪稱是目前全世界最進步、最完整的生物資料庫。

然而當李建璋教授的研究團隊想要下載 UK Biobank 資料時，因數據量過於龐大，地端的電腦不只速度非常慢，還出現因下載時間過長而當機的情況。得知微軟總部 AI for Health 計畫針對全球疫情挑戰，向全球學研人員廣發提案邀請，提供總額高達 1.1 億美金的 Azure 雲端高速算力的贊助方案時，李建璋教授和台大醫院公衛學院公衛學系的盧子彬副教授，趕在徵案截止前夕，向微軟總部提交了申請，並且很幸運地獲選，自 2020 年秋天起，得以開展基因統計學領域與資訊工程的跨界合作，在研究室裡一起對抗病毒。

李建璋教授研究的目標，是針對 COVID-19 易感性，透過 UK Biobank 的基因及大數據分析，來預測確診病人的死亡機率。他的團隊利用多基因風險計分進行研究，在一年多的努力後，初步結果顯示基因能解釋 60% 新冠肺炎死亡率，顯著基因主要在第三、第九對染色體；若再加上年紀、性別更可解釋八成死亡率。

李建璋教授表示，做基因定序或利用病歷大數據，案例數量不夠研究就不準確，但面對 UK Biobank 有 50 萬人人體樣本數、每人 9600 萬個基因型的巨大資料庫，傳統在實驗室的筆電規格很難跑得動。幸虧微軟 Azure High Performance Computing 高效能運算提供超級計算力，才讓研究得以順利進行。

台大公衛學院盧子彬副教授則從病毒基因定序，試圖解開病毒和突變的密碼。他表示，目前做微生物基因變化最主流的 Shotgun（獵槍式）分析法，遠比對人類分析還複雜，因為人類基因拼圖盒子對著基因圖譜就可以拼出人類，但面對成千上種細菌的資料如同有成百上千個拼圖盒子，可能是新冠肺炎、肺結核菌或大腸桿菌，分析操作的難度更加複雜。盧子彬副教授的團隊提供了一個伺服器伺服器，讓大家在網路上上傳在地的基因數據，來分析基因變異資料與細菌的關聯。

不過，盧教授也指出，他在研究室裡進行細菌的組裝，一個樣本要花 27.7 小時，做基因分析要花 52 小時，如果要做 1000 個甚至幾十萬個樣本，單靠研究室的伺服器，不但耗費龐大，而且電腦會逐漸變老舊，功能不足，趕不上研究需求。他認為利用 Azure 提供的巨型運算資源來操作，可以大幅推進研究的進程！

盧教授表示，Azure 可以自行選擇使用主機機型，Windows 或 Linux 等程式，在應用軟體上也有多樣選擇。使用運算伺服器時，因為微軟在全球和各地區都有資料中心，所以一個帳號就可以不必與別人排隊使用主機，隨時有個主機專屬供你使用。

台大流行病學與預防醫學研究所郭柏秀副所長則感慨，多年來投入心理失調與基因研究，無論是基因和影像資料整理成為可用的數據，在傳統研究室跑電腦，她拿到的數據量就要花五年，僅僅是整理資料的時間，博士生都可以畢業了，如果不求助高運算系統，這類研究就無法進行。利用 Azure 系統做研究除了不必自行購設備，可在雲端高速儲存、傳輸、運算外，郭教授特別強調雲端儲存的安全性。她舉例，曾有研究生跑電腦資料，主機長時間運作發熱起火，不但設備全沒了，連所有的研究資料都付諸一炬，真是欲哭無淚。如果使用雲端就會有備份，研究安全性也得以確保。

隔行如隔山，基因科學和資訊工程都是頂尖的科技，做基因研究學者無法精通電腦機器機種和程式版本，當研究碰到電腦上的問題，等於有微軟頂尖的電腦科技團隊參與協助。Azure 不僅僅提供雲端服務，更提供系統的解決方案，有世界最好的資訊工程團隊協助，這是如虎添翼、強強聯手，對研究的進行有意想不到的助益。此外，Azure 平台上有世界不同研究團隊一起在做不同研究主題，有時也能彼此交換意見，了解相關領域最新進展，激發創意。最重要的是，透過 Azure 高效能運算平台，不僅經濟有效地提升基因運算效能，極大化基因資料庫的價值，更符合醫療攜手科技的趨勢，使基因研究和精準醫療又向前邁進一大步。

想更了解多基因風險評分及 Azure 加速研究進程，歡迎收看：https://youtu.be/RG6f3rZwI9k

想更了解基因插補、疾病與人類行為基因研究，歡迎收看：https://youtu.be/vZ6-S-y7gxI